주)우리신문 김정숙 기자 | 육포처럼 동결 건조된 채 시베리아 영구동토층에 묻힌 털매머드 피부에서 온전히 보존된 염색체 화석이 발견됐다. 연구진은 이를 이용해 3D 염색체 구조와 게놈을 복원하고 특정 유전자 발현 여부까지 분석하는 데 성공했다.

미국 베일러의대 에레즈 리버먼 에이든 교수가 이끄는 국제 연구팀은 12일 과학 저널 셀(Cell)에서 5만2천년 전에 죽은 털매머드 피부에서 DNA가 놀라울 정도로 온전히 보존된 염색체 화석을 발견했다며 이같이 밝혔다.

에이든 교수는 "염색체 화석은 새로운 유형의 화석으로, 기존 고대 DNA 조각들보다 염기서열 길이가 100만 배나 길다"며 고대 표본에서 염색체 형태·크기·수 등을 알 수 있는 핵형(karyotype)까지 확인된 것은 이번이 처음이라고 말했다.

화석 염색체는 생명체 역사를 연구하는 데 있어 강력하고 새로운 도구다. 게놈은 수십억 개의 염기서열로 이뤄진 경우가 많지만, 고대 DNA 조각은 염기쌍 수가 100개 미만인 경우가 많아 전체 게놈 파악이 어려운 반면, 화석 염색체에는 수억 개의 염기쌍이 온전히 보존돼 있을 가능성이 크기 때문이다.

연구팀이 분석한 털매머드는 2018년 시베리아 영구 동토층에서 발견된 것으로 죽은 직후 알 수 없는 이유로 동결 건조 상태가 된 채 묻힌 것으로 추정된다.

귀 뒤쪽 조직을 채취해 분석한 결과 세포 내 염색체에는 DNA 조각의 3차원 배열이 나노미터(㎚ : 10억분의 1ｍ) 수준까지 온전히 보존된 것으로 나타났다.

에이든 교수는 "염색체 화석은 개별 입자가 질서 정연한 결정은 아니지만 입자가 쉽게 움직일 수 없는 유리 분자와 매우 유사한 상태(chromoglass)"라며 이런 상태에서는 개별 입자 즉 DNA 조각들이 아무리 시간이 흘러도 많이 흐트러지지 않는다고 말했다.

연구팀은 피부 샘플에서 추출한 DNA를 이용해 DNA의 어느 부분이 원래 공간적으로 서로 가까이 있으면서 상호작용했을 가능성이 큰지 찾아내는 기술로 게놈 구조를 재조립했다.

이어 이 게놈 구조를 통해 염색체 수를 확인한 결과 털매머드는 현재 살아있는 가장 가까운 친척인 아시아·아프리카 코끼리와 같이 28쌍의 염색체를 가진 것으로 밝혀졌다.

연구팀은 또 핵 내 유전자의 구획화를 분석해 털매머드의 피부 세포에서 활성 유전자와 비활성 유전자를 식별하는 데도 성공했다.

털매머드 피부 세포는 아시아 코끼리의 피부 세포와 비교할 때 대부분 유전자가 비슷한 활성 상태를 보였지만, 몸을 덮고 있는 털 및 내한성과 관련된 것으로 추정되는 유전자 등에서는 활성 패턴이 뚜렷한 차이를 보였다.

공동 교신저자인 스페인 국립게놈분석센터(CNAG) 마크 마르티-레놈 박사는 "처음으로 어떤 유전자가 켜져 있고 어떤 유전자가 꺼져 있는지 대략 알 수 있는 털매머드 조직을 확보했다"며 "이는 고대 DNA 표본에 있는 유전자의 세포별 활동 여부를 처음으로 측정한 것"이라고 말했다.

연구팀은 이 연구에 사용된 방법이 비정상적으로 잘 보존된 화석에 의존하고 있지만 이집트 미라 등 다른 고대 DNA 표본에도 사용할 수 있을 것으로 보고 있으며 이 연구 결과가 털매머드 복원 노력에도 기여할 것으로 기대한다고 밝혔다.

◆ 출처 : Cell, Sandoval-Velasco, Dudchenko, Rodríguez, and Pérez Estrada, et al., 'Three-dimensional genome architecture persists in a 52,000-year-old woolly mammoth skin sample', https://cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00642-1